sindromedeleccion22q11 - Sindrome de deleccion del cromosoma 22q11 o DiGeorge


Hace una semana diagnosticaron a mi hija el sindrome de delección del cromosoma 22q11, también llamado sindrome DiGeorge o Sindrome velocardiofacial. Por mas que he buscado no encuentro afectados o padres de afectados, por lo tanto, voy a crear esta web con el fin de poder conocer familias y familiares en mi situación y reunir entre todos información.

El caso de Francina, mi hija.


Mi hija nació un 29 de octubre de 2008, llevabamos 42 semanas de gestación, se hizo esperar.
Fue un embarazo bastante normal, en las ecografías se la veia sana, si se vió un tiempo un riñon mas grande que al nacer apareció normal.
A la hora del parto me lo tuvieron que provocar, no llegaba el día que ella quisiera nacer y al quedar 1 día para las 42 semanas me ingresaron y me pusieron la prostaglandina toda la noche, pero allí nada, yo tan normal. Al día siguiente la oxitocina todo el día y me rompieron las aguas, pero nada, aunque hubo alguna contracción dolorosa no dilaté nada y el liquido amniotico venga a salir, y yo muerta de miedo por la salud de mi hija.
Despues de 10 horas así y que mi madre le pegara un par de gritos al ginecologo me llevaron a quirofano y me hicieron cesarea.
Francina nació muy hinchada, con la cara muy rara y con color de sufrimiento, lloró a gritos en cuanto salió y sólo cesó al ponerla en mis brazos.
Tenía los pies negros y las manos bastante oscuras, no le dimos importancia aunque nos llamó la atención. Fue el primer aviso de su cardiopatía.
A las 12 horas se veia una niña normal, comía bien al pecho, dormía como un ángel...
Sin embargo el neonatologo nos comentó que se le oía un soplo y nos iba derivar al cardiologo a Valencia, nosotros vivimos en un pueblo. Al principio no me preocupe por que la mayoría de los soplos se corrigen solos, pero cuando a los 15 dias nos atendió el cardiologo empezó nuestra aventura y sufrimiento entre medicos y hospitales.
Cuando el cardiologo empezó a contarnos no podía dejar de llorar, tenia una CIV perimembranosa muy grande, un ductus arterioo persistente muy ancho, doble aorta y estenosis pulmonar.
En ese momento querían intentar corregirle el ductus con un gotero de indometacina, así que tuve que dejar a Francina ingresa durante 3 días en la UCI. No sirvió de nada, no se corrigió el ductus.
Nos dijeron que le harian un seguimiento sermanal y que sobre los 6 meses la operarían de corazón. Yo quería que me tragase la tierra, ¿Por que a nuestra hija?.
A los 3 meses le mandaron unas gotas diuréticas pensando que las ojeras que tenía eran de retención de liquidos y casi me la matan, la lleve al hospital casi en coma deshidratada.
A partir de esa deshidratación en la que perdió peso dejó de ganarlo, comia y no engordaba y con 5 meses nos mandaron una leche especial, infatrini, con la que empezó a engordar pero me dejó el pecho.
Bueno, empezó a engordar gramos, nació con 3,500kg y a los casi 7 meses que la operaron pesaba casi 5 kilos, solo 1,5 kg en 7 meses.
Desde que se detectaron las cardiopatias se estuvo haciendo pruebas a la niña, primero un cariotipo que salió normal, luego un genotipo, ecografía craneal y abdominal...
Bueno, la eco craneal fue otro golpe, nos dicen que la niña no tiene cuerpo calloso y que eso es una especie de paralisis cerebral. Como la niña se movia poco y dormia mucho estabamos casi resignados, aunque le pidieron una resonancia para ver mejor.
Primero fue la operación, 6 horas de quirofano, un exito, todas las cardiopatias solucionadas excepto la estenosis pulmonar. Tres días de UCI, 4 de hospital y a casa con una niña sana que ya sostenía la cabeza y se daba vueltas en la cama, creimos que solucionado el corazón había terminado todo.
Llegó la  resonancia y se vió el cuerpo calloso, y nada, sólo le falta un trocillo en la parte trasera.
Va desde el año a fisioterapia y está avanzando mucho, lleva un poco de retraso respecto a los niños de su edad, pero aun no sabemos si por su cardiopatía o por otra de sus cosas.
Despues de un año del genotipo por fin nos informan que padece una delecion del cromosoma 22q11, estamos buscando casos, queremos saber como afecta.
A mi hija le afecta de salud en:
- Francina está operada de la CIV y el ductus.
- Tiene doble aorta
- Estenosis pulmonar.
- Bazo primitivo
- Agenesia parcial de cuerpo calloso
Le afecta fisicamente: No sé si es por esto.
- Manos grandes
- Separación ancha entre los ojos
- Orejas despegadas
- Cuello corto
- Con 17 meses acaba de empezar a ponerse de pie con ayuda.
- Tiene el paladar un poco hendido aunque no le afecta para comer.








Los últimos comentarios acerca de esta página:
Comentado por ana torales( anatorales_2011hotmail.com ), 07-05-2013, 15:48 (UTC):
mi nombre es ana mi bebe malena de 12 meses tiene este sindrome junto a una severa cardiopatia me gustaria contactarme para entender por lo que esta empesando a atravesar mi hija y poder ayudarla gracias

Comentado por sara maquieira( ), 21-12-2013, 16:49 (UTC):
Hola!!!yo tengo a mi hija claudia tiene 2añitos, y tambien tiene el s.22q, ami en el embarazo tampoco me dianosticaron nada, el nacimiento fue probocado tamb ella nacio con 3 cardiopatias de las cuales le 2 de ellas se las solucionaron alos 11 dias de vida y graciad a dios salio todo perfecto ella no come por boca come atraves de una gastrostomia y poco a poco la voy viendo mejoria en cuanto ala alimentacion

Comentado por elizabeth( elizabethale-25hotmail.com ), 01-03-2014, 03:03 (UTC):
Hola! soy madre de tres hijos mis dos primeros hijos completamente sanos y Emilia mi hija menor de 1año seis meses al nacer encontraron un soplo a los 2 meses le detectaron cardiopatía congénita tetralogía de fallot con atresia pulmonar en agosto del2013 fue operada le pusieron un chant provisorio aun falta la operación correctora hace 15 días por medio un examen que se llama cariotipo y un firch nos enteramos que tiene delecion cromosoma22q.11.2 buscando hay muy poca información somos de Santiago de chile quisiera seguir este enlace para saber como ayudar a mi bebe.


Comentado por Rosa( rosadelgadoexpositohotmail.com ), 30-03-2014, 18:52 (UTC):
Hola a todos!!! Me llamo Rosa y tengo una niña de 2 años y 4 meses llamada Victoria. Ella fue diagnosticada mediante amniocentesis de Trisomía 22 en mosaico... Esto significa que según el número de células afectadas la enfermedad y sus síntomas son más o menos graves. Victoria tiene retraso madurativo (pesa 8 Kg. y mide 78 cm.), acaba de ser operada con éxito de una cardiopatía leve (Comunicación Interauricular), tiene tabique nasal plano, cuello muy corto, brazos más cortos de lo normal, orejas bajas, manchas en la piel, malformaciones en las uñas de los pies y éstos en mecedora... Nada grave comparado con lo que los médicos nos dijeron que tendría... Ella empezó a mantenerse en pié con un año y medio más o menos y con veinte meses andaba con absoluta normalidad. Desde los dos meses asiste a clases semanales de fisioterapia y psicomotricidad y recientemente también de logopedia y ahora es una niña prácticamente normal... En Septiembre empezará el colegio, donde recibirá clases de apoyo y logopedia y estoy un poco preocupada respecto a su tamaño (en la guardería los niños de su edad le sacan un cuerpo)... No conocemos a nadie en España que tenga esta enfermedad y agradecería toda la información posible al respecto. Por nuestra parte, estamos a vuestra entera disposición para resolver cualquier duda que se os presente... Saludos, familia.

Comentado por Paloma( Palomaparejohol Mail .com ), 28-04-2014, 14:42 (UTC):
Hola tenemos 2 hijos lucia y Marcos .
Hace 4 meses nos dianosticaron el síndrome de delecion 22q 11 a lucía , lucía nació por cesaría por no dilatación nació normal nińa sana me sorprendió mucho sus dedos tan largos de las manos bueno a los siete meses empezó con infecciones respiratorias entre otras cosas cuando empezó a hablar no la entendíamos nada y ese a sido nuestro reto nos hemos tirado 5 años detrás de logopedas otorinos y así de unos a otros sin saber porke lucía tenía ese tono de voz nasalizada hasta ke me derivaron a La Paz logogoniatra y me mandaron al masilofacial y el doctor con los dedos se lo vio velo ogival corto y me mandó pruebas genéticas me comento ke lo ke tenía la nińa en la garganta está asociado a un síndrome y así fue .
Lucía esta operada de una reconstrucción del velo del paladar el 4/4/2014 hace 20 días un existo estamos con reavilitacion logopedia .
Tenemos otras consultas el cardiólogo descartado no padece nada , un alivio porke es lo ke más temíamos nos keda el inmulogo y endocrino , en el cole va a necesitar apoyo para mates y lengua y ya hemos estado en el centro basé nos dan el carnet de familia numerosa lan han dado un 33% de minusvália

Comentado por analia( analialiandrohotmail.com.ar ), 05-05-2014, 15:33 (UTC):
hola somos de argentina..bs.as..tenemos un niño de 2 años y tres meses..con el mismo sindrome...nacio con una civ+ahorta cabalgante+atresia pulmonar..su afeccion hizo lo operaran a los tres dias de nacido le hicieron una anastomosis...y a los dos mese nos dijeron del sindrome que venia afectado tambien su sistema inmunologico con una inmunodeficiencia grave..su alimentacion fue por sonda nosogastrica hasta el año y medio con problemas de deglucion bastantes importantes...sufrio un acv por una bacteria intrahospitalaria dejandolo mas grave afectandole lesiones cerebrales que le produjo un nuevo sindrome...sindrome de west...una lucha muy larga y sin nunca bajar los brazos..de un dolor infinito pero de una esperanza que supera cualquier dolor...hoy por hoy joaquin esta comiendo solito por su cuenta ,camina,y es todo amor...este año seria su gran operacion cardiologica...con mucha estimulacion y amor es increible las cosas que se pueden lograr...dia a dia segumdo a segundo...tiene un retraso madurativo pero no menos entendido solo amor es lo que fluye de este niño..y como padres no paramos de aprender...saludos a todos los padres que estan en esta lucha...y bendiciones a sus hijos

Comentado por verona( aysisupierashotmail.com ), 21-02-2015, 02:34 (UTC):
Hola a todos , somos de argentina también. Tengo una beba de 4 meses y medio que al mes se ahogo en casa parece que se aspiro, y desde ahí directo a terapia allí buscaron sin entender porque ella se ponía tan bordo cuando lloraba y su saturación bajaba y sobre todo durante su sueño que se olvidaba de respirar, se encontró una isuficiencia velo palatina y penetraciones a la via aéreo durante su toma de mamadera asi que paso a alimentación por sonda durante un mes.
Ella ahora se alimenta con mamadera con un espesante para evitar aspiraciones, tiene un civ que hay que controlar y hipotonía axial,y muchas alergias de la piel . la inmunidad por ahora bien. lo mas grave que ella tiene son sus apneas obstructivas por su retrognata.
Hace una semana llego el resultado del fish y fue positivo para 22q11.

Comentado por Claudia avalos( Cmmajhotmail.com ), 03-08-2015, 21:23 (UTC):
Hola yo sonde guatemala tengo una nena de 10 años y fue diagnosticada desde q tenía año y medio atravez d un careotipo y pues hasta la fecha tien un soplo el cual no le han querido operar pues esperan q aún se le pueda cerrar sólo esta en cuarto grado y aunq va acorde a su edad en su comportamiento si marca diferentes actitudes en comparación con los demás niños ella es muy tierna y muy llevadera cabe mencionar q fue muy pequeña y delgada durante sus primeros 7 años pero hoy x hoy ha alcanzó el peso y talla conforme a su edad tiene pie plano y aparte d eso es hiperlaxa lo q quiere decir q es muy flexible pero eso la pone en riezgo de quebraduras o desgarres y pues me gustaría tener comunicación con más familias para llevar juntos esta tarea q Dios nos dio esperó comentarios

Comentado por maria laura sanchez( lauritasanchez_83hotmail,com ), 29-01-2016, 20:12 (UTC):
hola a todos,me llamo laura soy de argentina,tengo una hija de 10años con este mismo sindrome di george,tuve un embarazo normal solo tenia baja presion pero todo normal,a los 8 meses d embarazo las ecograf decian q no estaba el liquido amniotico y el ginecologo m decia q mi beba podia nacer con una mal formacion, tenia fecha para el dia 26 d junio,pero para el ultimo control me dejaron internada xq no estaba el liquido,tuve 3dias internada y despues d apurar al medico me hicieron cesaria,nacio normal para ellos,maia nacio en el htal publico en la prov, d la rioja, maia nacio con 2,225 y tuvo internada en neo una semana hasta q aumento d peso y le dieron d alta,despues dl alta tuvo 2 veces mas inetrnada xq estaba hipotermica segun los medicos d dicha ciudad,mi hija tenia reflujo gastroesofagico,vomitava solo x nariz y se ahogaba, despues d sus 3 años decidi llevarla a la provincia d cordoba maia es paciente del htal d niños d cba,alli tiene todos los profesionales q mi hija necesitaba,su genetista al ver como hablaba,tien voz nasalizada.pidio estudios d genetica donde descubro q tiene este sindrome,maia es normal dentro d todo tiene un leguanje poco claro x su voz nasalizada,tardo en caminar en sentarse y pararse,tiene un retraso d aprendizaje,bajo peso apesar d sus 10 añitos parece una niña d 7 u 8 años es muy flaquita,siempre tuvo problemas d aprendizajes siempre esta en 5to grado y nunca repitio d grado a pesar d sus problemas,desde los 3 años tiene aayuda d sus profesionales, fonoaudiologa,psicopedagogas, y en el 2015 maestra integradora,no tien problemas motrices,ni cardiacos,solo del habla,tiene una perdida auditiva progresiva del oido izq,del oido derch escucha perfecto,necesita un cirugia d implante,,tiene atimatismo, a la vista,usa anteojos,bajo peso,problemas d crecimientos,tiene tiroides xq no aumenta d peso,y quedaron pendientes para este mes un analisis d sangre xq tienen q descartar problemas en la sangre,,bueno pero dentro d todo maia es normal y hace una vida comun como cualqrer niño d su edad con algunas dificultades!! los que quieran pueden entrar a la pag.22q.11 andalucia.alli hay videos y experiencias d otras flia cn niños con este sindrome. a disposicion de todos para ayudar..gracias y saludos

Comentado por Pilar Mantilla( Kayuserigmail.com ), 01-07-2017, 22:41 (UTC):
Hola tengo una bebita de 5 Meses de nacida ... Cuando nació normal se veía pero al siguiente día le oscultaron un soplo Múltiple cuando le hicieron el examen ecocardiograma le vieron cardiopatia congénita cyb
Contracción de vena aorta y atresia pulmonar gracias a mi Jesús fue operada al mes un poco complicada la cirujias pero para la gloria de Dios todo ha salido bien el doctor que la operó me dijo que al momento de abrir su tórax vio que la bebé no tenía el Tomo que ella tenía síndrome Di George hace dos meses le dieron de alta pero no ha subido de peso alguien que me ayude con conocimientos gracias



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