Hace una semana diagnosticaron a mi hija el sindrome de delección del cromosoma 22q11, también llamado sindrome DiGeorge o Sindrome velocardiofacial. Por mas que he buscado no encuentro afectados o padres de afectados, por lo tanto, voy a crear esta web con el fin de poder conocer familias y familiares en mi situación y reunir entre todos información.

El caso de Francina, mi hija.


Mi hija nació un 29 de octubre de 2008, llevabamos 42 semanas de gestación, se hizo esperar.
Fue un embarazo bastante normal, en las ecografías se la veia sana, si se vió un tiempo un riñon mas grande que al nacer apareció normal.
A la hora del parto me lo tuvieron que provocar, no llegaba el día que ella quisiera nacer y al quedar 1 día para las 42 semanas me ingresaron y me pusieron la prostaglandina toda la noche, pero allí nada, yo tan normal. Al día siguiente la oxitocina todo el día y me rompieron las aguas, pero nada, aunque hubo alguna contracción dolorosa no dilaté nada y el liquido amniotico venga a salir, y yo muerta de miedo por la salud de mi hija.
Despues de 10 horas así y que mi madre le pegara un par de gritos al ginecologo me llevaron a quirofano y me hicieron cesarea.
Francina nació muy hinchada, con la cara muy rara y con color de sufrimiento, lloró a gritos en cuanto salió y sólo cesó al ponerla en mis brazos.
Tenía los pies negros y las manos bastante oscuras, no le dimos importancia aunque nos llamó la atención. Fue el primer aviso de su cardiopatía.
A las 12 horas se veia una niña normal, comía bien al pecho, dormía como un ángel...
Sin embargo el neonatologo nos comentó que se le oía un soplo y nos iba derivar al cardiologo a Valencia, nosotros vivimos en un pueblo. Al principio no me preocupe por que la mayoría de los soplos se corrigen solos, pero cuando a los 15 dias nos atendió el cardiologo empezó nuestra aventura y sufrimiento entre medicos y hospitales.
Cuando el cardiologo empezó a contarnos no podía dejar de llorar, tenia una CIV perimembranosa muy grande, un ductus arterioo persistente muy ancho, doble aorta y estenosis pulmonar.
En ese momento querían intentar corregirle el ductus con un gotero de indometacina, así que tuve que dejar a Francina ingresa durante 3 días en la UCI. No sirvió de nada, no se corrigió el ductus.
Nos dijeron que le harian un seguimiento sermanal y que sobre los 6 meses la operarían de corazón. Yo quería que me tragase la tierra, ¿Por que a nuestra hija?.
A los 3 meses le mandaron unas gotas diuréticas pensando que las ojeras que tenía eran de retención de liquidos y casi me la matan, la lleve al hospital casi en coma deshidratada.
A partir de esa deshidratación en la que perdió peso dejó de ganarlo, comia y no engordaba y con 5 meses nos mandaron una leche especial, infatrini, con la que empezó a engordar pero me dejó el pecho.
Bueno, empezó a engordar gramos, nació con 3,500kg y a los casi 7 meses que la operaron pesaba casi 5 kilos, solo 1,5 kg en 7 meses.
Desde que se detectaron las cardiopatias se estuvo haciendo pruebas a la niña, primero un cariotipo que salió normal, luego un genotipo, ecografía craneal y abdominal...
Bueno, la eco craneal fue otro golpe, nos dicen que la niña no tiene cuerpo calloso y que eso es una especie de paralisis cerebral. Como la niña se movia poco y dormia mucho estabamos casi resignados, aunque le pidieron una resonancia para ver mejor.
Primero fue la operación, 6 horas de quirofano, un exito, todas las cardiopatias solucionadas excepto la estenosis pulmonar. Tres días de UCI, 4 de hospital y a casa con una niña sana que ya sostenía la cabeza y se daba vueltas en la cama, creimos que solucionado el corazón había terminado todo.
Llegó la  resonancia y se vió el cuerpo calloso, y nada, sólo le falta un trocillo en la parte trasera.
Va desde el año a fisioterapia y está avanzando mucho, lleva un poco de retraso respecto a los niños de su edad, pero aun no sabemos si por su cardiopatía o por otra de sus cosas.
Despues de un año del genotipo por fin nos informan que padece una delecion del cromosoma 22q11, estamos buscando casos, queremos saber como afecta.
A mi hija le afecta de salud en:
- Francina está operada de la CIV y el ductus.
- Tiene doble aorta
- Estenosis pulmonar.
- Bazo primitivo
- Agenesia parcial de cuerpo calloso
Le afecta fisicamente: No sé si es por esto.
- Manos grandes
- Separación ancha entre los ojos
- Orejas despegadas
- Cuello corto
- Con 17 meses acaba de empezar a ponerse de pie con ayuda.
- Tiene el paladar un poco hendido aunque no le afecta para comer.